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Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy

작성자

관리자

조회수

41

등록일

2024-07-23

논문 상세정보
과제 제브라피쉬 기반 유효성·안전성·약물성 평가 서비스
논문명 Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is a spliceosomopathy
성과고유번호 JNL-2020-00111632804 성과발생연도 2020 국내외구분
학술지구분 학술지유형 SCIE
논문초록
주저자 Katsanis, Nicholas;Armfield-Uhas, Kim;Gripp, Karen W.;Ramsey, Keri;Baig, Shahid M.;Alexov, Emil;Norris, Joy W.;Stevenson, Roger E.;Kim, Cheol-Hee;Moreland, Trevor;Aleck, Kirk A.;Heo, Won;Adams, David J.;Schwartz, Charles E.;Roadhouse, Chelsea;Peng, Yunhui;Srikanth, Sujata;Kwon, Soo Jeong;Spence, Ed;Choi, Tae-Ik;McWalter, Kirsty;Skinner, Cindy;Yu, Daseuli;Li, Chumei;Yu, Lu;Thompson, Nicola A.;Mooney, Marie R.;Telegrafi, Aida;Choudhary, Jyoti S.;Park, Hee-Moon;Pardo, Mercedes;Khan, Kamal;Davis, Erica E.;Lee, Yu-Ri;Lyons, Michael J.;Wentzensen, Ingrid M. 소속기관명 한국화학연구원 기여율 50.0 %
공동저자
학술지
학술지명 Nature Communications 권(호) 11 (1) 시작페이지
DOI 10.1038/s41467-020-17452-6 ISSN ISBN
최초등록 관리자, 2024-07-23 PM 04시 05분 최종수정 관리자, 2024-10-24 PM 01시 30분