| 연구목표 |
DJ-1 (Parkinson disease protein 7; PARK7)은 퇴행성 신경질환 억제 유전자로 돌연변이에 의한 DJ-1의 기능 저하는 심각한 파킨슨병의 유발 원인으로 알려짐. 본 연구진은 선행연구를 통해 세계최초로 exon 6가 skipping된 DJ-1의 alternative splicing isoform (DJ-1-dE6)이 파킨슨병 환자 ... |
| 연구내용 |
DJ-1은 세포 전체적으로 분포하는 반면, DJ-1-dE6 isoform은 미토콘드리아 특이적으로 매우 강하게 위치하며 상호작용 단백질이 달라지는 것을 선행연구를 통하여 확인하였음. 이에 본 연구에서는 DJ-1의 alternative splicing에 따른 기능 변화로 인한 퇴행성 신경질환의 새로운 발병 메커니즘을 아래와 같은 방법으로 확인하고자 함✓ 연구... |
| 기대효과 |
• 퇴행성 신경질환은 심각한 사회문제를 야기하는 질병이나 정확한 발병 원인이 규명되어있지 않아 질병의 발병 예측과 치료제의 개발이 매우 어려움. 현재 DJ-1 protein의 활성을 촉진하는 물질이 파킨슨병 치료를 위한 신약 후보물질로 개발되고 있을 만큼 퇴행성 신경질환에서 DJ-1 중요성이 강조되고 있으나 현재까지 alternative splicing 관... |
| 키워드 |
DJ-1,PARK7,퇴행성 신경질환,선택적 스플라이싱,파킨슨병,전사체 분석 |