| 연구목표 |
유전체 기술의 광범위한 사용에도 불구하고 산발적 유전질환 원인 규명 성공률은 30% 내외에 그치고 있음. 세포 분열마다 발생하는 체세포 돌연변이에 의한 '인체 내 모자이크 현상'은 인간 발생 및 정상노화과정에서 광범위하게 일어나며 다양한 질환의 원인으로 추정되지만, 기술적인 어려움으로 인해 일반적인 유전체 기술로 접근이 어려워 그 근본적인 발생 과정 및 질... |
| 연구내용 |
(1) 1단계: 인체 노화 과정에서 발생하는 mosaicism의 파노라마 규명 -'사후 신속 부검 (warm autopsy)'을 이용한 정상 인체 내 유전체 모자이크 규명 -한 사람 내에 존재하는 somatic mosaicism을 광범위하게 관찰하기 위한 검체 -경북대학교 오지원 교수 등 해부학 연구자와 긴밀한 협업체제 구축 -인체 당 10개 이상의 조직,... |
| 기대효과 |
본 연구는 인간을 포함한 다세포 생물의 노화와 관련하여 필수불가결하게 발생하는 유전체 이질성 및 세포 클론 진화에 의한 '모자이크' 현상의 근본적인 발생 양상을 질병 발생과 연관지어 입체적으로 규명함으로써 (1) 생명 현상의 신비를 밝혀내고, (2) 유전 질환의 원인을 새로운 패러다임으로 설명하며 (3) 이들의 효과적인 예방, 진단 및 치료를 가능케 하는 ... |
| 키워드 |
모자이크 현상,클론 진화,전장 유전체 분석,사후 신속 부검,오가노이드,단일세포 기술,유전제 이질성,세포 계통 |