연구목표 |
최근 유전체분석 기반 약물개발 기술의 발달로 신약개발 비용이 낮아지면서 전 세계적으로 희귀질환 신약개발 연구가 활발해짐. 희귀질환은 각 질환별 환자의 수가 적기 때문에 리소스의 중앙화가 필요하며 환자의 유전체분석과 약물개발이 긴밀하게 연관되므로 진단과 신약개발 연구를 통합적으로 수행할 기관이 필요함. 이에 전 세계적으로 통합적 희귀질환 센터들이 설립되고 있... |
연구내용 |
① 연구 리소스 플랫폼 구축(1) 레지스트리: 전세계 희귀질환 클리닉, 유전체 분석 기관/업체, 환자 협회/재단 등과 협업을 통해 환자/보호자의 동의하에 환자의 기존 환자의 의료기록과 유전자 검사 결과를 전달받아 데이터베이스 구축.(2) 세포주 은행: 환자의 검체 (혈액, 피부생검 조직)를 전달받아 세포주 (혈액 lymphoblast, 피부 fibrobla... |
기대효과 |
비영리 희귀병 센터 설립을 통한 진단 실패 희귀병 환자들에게 지속 가능한 유전체 기반 진단 서비스 및 환자 맞춤형 치료제 개발 서비스를 제공함으로써 희귀병 환자들의 건강을 증진함.산학 프로젝트, 기술이전, 기업화를 통한 수익 창출 및 국가경제 발전: (1) 희귀유전병 환자맞춤형 신약개발 플랫폼 상업화, (2) RNA기반 약물설계 기술을 활용한 치매, 뇌종양... |
키워드 |
환자맞춤형 신약개발,유전체분석 기반 신약개발,유전질환 발병원인 규명,RNA기반 신약개발,희귀 유전질환 진단율 |