과제 상세정보
목록비전사 영역의 체성 유전 변이에 의한 난치성 뇌전증의 발생기전 규명
작성자
관리자
조회수
118
등록일
2024-05-21
사업 정보
| 내역사업 | 글로벌박사펠로우십사업 |
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과제 기본정보
| 과제명 | 비전사 영역의 체성 유전 변이에 의한 난치성 뇌전증의 발생기전 규명 | ||||
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| 과제고유번호 | 1345332267 | ||||
| 부처명 | 교육부 | ||||
| 시행계획 내 사업명 | |||||
| 시행계획 내 사업유형 | 예산출처지역 | 대전광역시 | 사업수행지역 | 대전광역시 | |
| 계속/신규 과제구분 | 신규과제 | ||||
| 과제수행연도 | 2021 | 총연구기간 | 2019-03-01 ~ 2021-08-31 | 당해연도 연구기간 | 2021-03-01 ~ 2021-08-31 |
요약 정보
| 연구목표 | 국소 피질 이형성증 환자의 뇌 조직에 존재하는 비전사 영역의 체성유전자 돌연변이를 발견하고, 이 돌연변이가 질병의 발생에 주요한 요인 중에 하나임을 밝히는 데 연구의 목적이 있음. 현재까지 난치성 뇌전증에서 비전사 영역의 체성 유전 변이에 대한 연구는 없어 새로운 원인 규명 및 치료법 발굴에 목적이 있음. | ||
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| 연구내용 | 국소 피질 이형성증은 소아 뇌전증의 가장 흔한 뇌 절제술의 원인으로 최근 전체 엑솜 분석(whole exome sequencing) 및 표적화 패널 분석 (targeted panel sequencing)을 통해 약 30%의 환자에서 뇌 체성 돌연변이 진단이 가능하다. 그러나 70%의 환자에서는 여전히 질병의 원인을 밝힐 수 없으며, 현재까지 비전사 영역의 ... | ||
| 기대효과 | 국소 피질 이형성증은 뇌 발달장애가 핵심병리인 질환이며 최근 뇌 조직의 단백질 전사 영역을 대상으로 한 연구가 활발히 이루어졌으며, 약 30%의 환자에서 뇌 체성 돌연변이를 발굴하였다. 그러나 70%의 환자에서는 여전히 이유 모를 난치성 뇌전증의 원인으로 단백질 비전사 영역에 초점을 맞춘 연구가 이루어지지 않고 있다. 이번 연구의 의의는 뇌에 국한된 단백질... | ||
| 키워드 | 전체 유전자 서열분석, 비전사 영역, 체성 유전 변이, 난치성 뇌전증 | ||
위탁/공동여부 정보
| 단독연구 | 기업 | 대학 | 국공립(연)/출연(연) | 외국연구기관 | 기타 |
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기술 정보
| 연구개발단계 | 기타 | 산업기술분류 | |
|---|---|---|---|
| 미래유망신기술(6T) | BT(생명공학기술) | 기술수명주기 | |
| 연구수행주체 | 학 | 과학기술표준분류 | 생명 > 보건의료 > 의생명과학 > 유전학 |
| 주력산업분류 | 적용분야 | 건강 | |
| 중점과학기술분류 | 과제유형 |
과제수행기관(업) 정보
| 과제수행기관(업) 정보 | 과제수행기관(업)명 | 한국과학기술원 | 사업자등록번호 | |
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| 연구책임자 | 소속기관명 | 한국과학기술원 | 사업자등록번호 | |
| 최종학위 | 박사 | 최종학력전공 | 의약보건학 |
사업비
| 국비 | 10,375,000 | 지방비(현금+현물) | 0 |
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| 비고 | |||