원발성 섬모운동이상증(Primary ciliary dyskinesia; PCD)의 한국인 환자군 유전자 돌연변이 양상 및 유전형-표현형 연구
과제 기본정보
| 과제명 |
원발성 섬모운동이상증(Primary ciliary dyskinesia; PCD)의 한국인 환자군 유전자 돌연변이 양상 및 유전형-표현형 연구 |
| 과제고유번호 |
1345344720 |
| 부처명 |
교육부 |
| 시행계획 내 사업명 |
|
| 시행계획 내 사업유형 |
|
예산출처지역 |
대전광역시 |
사업수행지역 |
대전광역시 |
| 계속/신규 과제구분 |
신규과제 |
| 과제수행연도 |
2021 |
총연구기간 |
2019-06-01 ~
2022-05-31
|
당해연도 연구기간 |
2021-03-01 ~
2022-02-28
|
요약 정보
| 연구목표 |
1) 유전질환인 원발성 섬모운동이상증 한국인 환자의 유전자 원인 및 돌연변이 양상을 규명하고자 함.2) 원발성 섬모운동이상증의 유전형과 표현형과의 연관성을 분석하고자 함.3) 원발성 섬모운동이상증의 유전형-표현형 양상에 따른 효율적 분자유전진단전략을 구축하고자 함. |
| 연구내용 |
1) 최근 원발성 섬모운동이상증(Primary ciliary dyskinesia; PCD)의 약 2/3 환자는 유전자 원인 및 돌연변이를 유전자 수준에서 검출하는 분자유전학적 진단이 가능함. 그러나, 한국인 PCD 환자는 현재 분자유전진단이 적극적으로 시행되고 있지 않으며, 따라서 유전학적 양상에 대해서도 규명된 바가 없음. 또한 PCD의 유전형과 표현형의... |
| 기대효과 |
1) 국내 원발성 섬모이상증 질환에 대한 유전학적인 연구는 아직까지 없음.국내 최초로 한국인에서의 원발성 섬모이상증 질환에 대한 유전적인 기전을 규명하여 질환의 원인과 진단 및 치료 기술 개발 전략에 기초가 될 것임.2) 기존 진단법의 한계로 국내에서 확진 진단율이 높지 않은 원발성 섬모이상증 질환에 대한 본 연구로 유전형과 임상 표현형을 규명할 뿐 아니라... |
| 키워드 |
원발성 섬모이상증,표현형,유전형 |
위탁/공동여부 정보
| 단독연구 |
기업 |
대학 |
국공립(연)/출연(연) |
외국연구기관 |
기타 |
|
|
|
|
|
|
기술 정보
| 연구개발단계 |
기초연구 |
산업기술분류 |
|
| 미래유망신기술(6T) |
BT(생명공학기술) |
기술수명주기 |
|
| 연구수행주체 |
학 |
과학기술표준분류 |
생명 > 보건의료 > 임상의학 > 소아/산부인과학 |
| 주력산업분류 |
|
적용분야 |
지식의 진보(비목적연구) |
| 중점과학기술분류 |
|
과제유형 |
|
과제수행기관(업) 정보
| 과제수행기관(업) 정보 |
과제수행기관(업)명 |
충남대학 |
사업자등록번호 |
|
| 연구책임자 |
소속기관명 |
충남대학 |
사업자등록번호 |
|
| 최종학위 |
박사 |
최종학력전공 |
의약보건학 |
사업비
| 국비 |
100,000,000
|
지방비(현금+현물) |
0
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| 비고 |
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과제 기본정보
| 과제명 |
원발성 섬모운동이상증(Primary ciliary dyskinesia; PCD)의 한국인 환자군 유전자 돌연변이 양상 및 유전형-표현형 연구 |
| 과제고유번호 |
1345344720 |
| 부처명 |
교육부 |
| 시행계획 내 사업명 |
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| 시행계획 내 사업유형 |
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| 예산출처지역 |
대전광역시 |
| 사업수행지역 |
대전광역시 |
| 계속/신규 과제구분 |
신규과제 |
| 과제수행연도 |
2021 |
| 총연구기간 |
2019-06-01 ~
2022-05-31
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| 당해연도 연구기간 |
2021-03-01 ~
2022-02-28
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요약 정보
| 연구목표 |
1) 유전질환인 원발성 섬모운동이상증 한국인 환자의 유전자 원인 및 돌연변이 양상을 규명하고자 함.2) 원발성 섬모운동이상증의 유전형과 표현형과의 연관성을 분석하고자 함.3) 원발성 섬모운동이상증의 유전형-표현형 양상에 따른 효율적 분자유전진단전략을 구축하고자 함. |
| 연구내용 |
1) 최근 원발성 섬모운동이상증(Primary ciliary dyskinesia; PCD)의 약 2/3 환자는 유전자 원인 및 돌연변이를 유전자 수준에서 검출하는 분자유전학적 진단이 가능함. 그러나, 한국인 PCD 환자는 현재 분자유전진단이 적극적으로 시행되고 있지 않으며, 따라서 유전학적 양상에 대해서도 규명된 바가 없음. 또한 PCD의 유전형과 표현형의... |
| 기대효과 |
1) 국내 원발성 섬모이상증 질환에 대한 유전학적인 연구는 아직까지 없음.국내 최초로 한국인에서의 원발성 섬모이상증 질환에 대한 유전적인 기전을 규명하여 질환의 원인과 진단 및 치료 기술 개발 전략에 기초가 될 것임.2) 기존 진단법의 한계로 국내에서 확진 진단율이 높지 않은 원발성 섬모이상증 질환에 대한 본 연구로 유전형과 임상 표현형을 규명할 뿐 아니라... |
| 키워드 |
원발성 섬모이상증,표현형,유전형 |
위탁/공동여부 정보
| 단독연구 |
기업 |
대학 |
국공립(연)/출연(연) |
외국연구기관 |
기타 |
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기술 정보
| 연구개발단계 |
기초연구 |
| 산업기술분류 |
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| 미래유망신기술(6T) |
BT(생명공학기술) |
| 기술수명주기 |
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| 연구수행주체 |
학 |
| 과학기술표준분류 |
생명 > 보건의료 > 임상의학 > 소아/산부인과학 |
| 주력산업분류 |
|
| 적용분야 |
지식의 진보(비목적연구) |
| 중점과학기술분류 |
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| 과제유형 |
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과제수행기관(업) 정보
| 과제수행기관(업) 정보 |
| 과제수행기관(업)명 |
충남대학 |
| 사업자등록번호 |
|
| 연구책임자 |
| 소속기관명 |
충남대학 |
| 사업자등록번호 |
|
| 최종학위 |
박사 |
| 최종학력전공 |
의약보건학 |
사업비
| 국비 |
100,000,000
|
| 지방비(현금+현물) |
0
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| 비고 |
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