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2024-05-22
내역사업 | 공동연구 |
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과제명 | 한국인 희귀난치성 발달장애 유전체 맞춤의료 원천기술개발 | ||||
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과제고유번호 | 1711126880 | ||||
부처명 | 과학기술정보통신부 | ||||
시행계획 내 사업명 | |||||
시행계획 내 사업유형 | 예산출처지역 | 대전광역시 | 사업수행지역 | 대전광역시 | |
계속/신규 과제구분 | 신규과제 | ||||
과제수행연도 | 2021 | 총연구기간 | 2014-10-01 ~ 2022-09-30 | 당해연도 연구기간 | 2021-01-01 ~ 2021-12-31 |
연구목표 | ○ 희귀난치성 발달장애 조기 진단 및 치료를 위한 한국인 유전체변이지도 작성 ○ 유전체변이정보 기반 발달장애 질환 조기 진단제 및 치료제 개발과 4P medicine (예방, 예측, 진단, 치료) 구현 | ||
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연구내용 | ○ 희귀난치성 발달장애 임상 시료 확보 (3종 질환 이상)- 유전성대마비 (HSP), 뚜렛증후군 (TS), 레눅스가스토증후군 (LGS) 등의 발달장애에 대하여 명확한 임상정보를 보유한 유전성 희귀질환 한국인 임상 시료 확보○ 희귀난치성 발달장애 유전체 빅데이터 생산 및 한국인 유전체변이지도 작성 (3종 질환 이상)- 유전체 정보의 표준화 및 통합분석 툴(t... | ||
기대효과 | ○ 희귀난치성 발달장애 맞춤의료의 핵심요소인 발달장애 질환별/개인별 유전체정보 생산/분석에 대한 원천기반기술을 확보함으로써 희귀난치성 발달장애 新시장 창출 및 시장 선점○ 희귀난치성 발달장애 기초?원천 연구역량 제고 및 희귀난치성 발달장애 유전체 연구팀 육성을 통한 희귀질환 연구 기반 구축○ 희귀난치성 발달장애 환자 및 가족의 삶의 질 개선을 통한 “맞춤형... | ||
키워드 | 발달장애 희귀난치성질환 임상 시료 유전체 빅데이터 유전체정보분석 유전체 변이지도 기능기전연구 진단 치료기술 |
단독연구 | 기업 | 대학 | 국공립(연)/출연(연) | 외국연구기관 | 기타 |
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연구개발단계 | 기초연구 | 산업기술분류 | |
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미래유망신기술(6T) | BT(생명공학기술) | 기술수명주기 | |
연구수행주체 | 연 | 과학기술표준분류 | 생명 > 보건의료 > 임상의학 > 내분비학 |
주력산업분류 | 적용분야 | 건강 | |
중점과학기술분류 | 과제유형 |
과제수행기관(업) 정보 | 과제수행기관(업)명 | 한국생명공학연구원 | 사업자등록번호 | |
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연구책임자 | 소속기관명 | 한국생명공학연구원 | 사업자등록번호 | |
최종학위 | 박사 | 최종학력전공 | 이학 |
국비 | 400,000,000 | 지방비(현금+현물) | 0 |
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비고 |