과제 상세정보
목록내이 덮개막(Tectorial membrane) 관련 OTOA 유전자의 난청유전진단에서 위유전자(Pseudogene)의 영향 규명 및 이를 통한 정밀의료시대의 난청유전진단 정확도 제고
작성자
관리자
조회수
61
등록일
2024-05-22
사업 정보
| 내역사업 | 우수신진연구 |
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과제 기본정보
| 과제명 | 내이 덮개막(Tectorial membrane) 관련 OTOA 유전자의 난청유전진단에서 위유전자(Pseudogene)의 영향 규명 및 이를 통한 정밀의료시대의 난청유전진단 정확도 제고 | ||||
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| 과제고유번호 | 1711129684 | ||||
| 부처명 | 과학기술정보통신부 | ||||
| 시행계획 내 사업명 | |||||
| 시행계획 내 사업유형 | 예산출처지역 | 대전광역시 | 사업수행지역 | 대전광역시 | |
| 계속/신규 과제구분 | 신규과제 | ||||
| 과제수행연도 | 2021 | 총연구기간 | 2021-03-01 ~ 2024-02-29 | 당해연도 연구기간 | 2021-03-01 ~ 2022-02-28 |
요약 정보
| 연구목표 | Pseudogene을 가진 대표적 난청유전자인 OTOA 유전자에서의 pseudogene issue를 Bioinformatics tools과 동물모델실험을 통해 해결함으로써, 난청의 유전진단에서 Pseudogene의 영향을 규명하고 관련된 난청유전자 DB를 정리하며 NGS에 기반한 난청 유전진단의 pitfall을 극복할 수 있는 진단방법을 제시하고자 함. 또... | ||
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| 연구내용 | 난청은 단일 표현형에 200개 이상의 유전자가 관여하는 대표적인 genetic heterogeneity를 보이는 질환으로 한꺼번에 여러 유전자의 염기서열을 빠르게 분석할 수 있는 NGS의 도입은 난청에서의 유전진단률을 높이고 있으며, 난청 분야의 진단과 치료에서 정밀의학 시대를 앞당기고 있음. 하지만 유전자의 진화과정에서 발생하는, 원래유전자와 99% 이상... | ||
| 기대효과 | 본 연구에서 얻어질 '유전성 난청에서 pseudogene issue 극복방법'은 여러 유전성 난청의 진단에 널리 사용될 수 있어 기술 파급효과가 매우 클 것으로 생각함. 이러한 결과를 통해 난청의 정확한 유전진단을 가능케 함으로써 적절한 치료법을 조기에 적용할 수 있거나, 또는 원인에 근거한 치료법 개발을 가능하게 하여 국가와 개인의 의료비 지출을 절감할 ... | ||
| 키워드 | 유전성 난청,차세대 염기서열 분석,위유전자,OTOA 유전자,long-read 시퀀싱,Knock-in 마우스, | ||
위탁/공동여부 정보
| 단독연구 | 기업 | 대학 | 국공립(연)/출연(연) | 외국연구기관 | 기타 |
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기술 정보
| 연구개발단계 | 기초연구 | 산업기술분류 | |
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| 미래유망신기술(6T) | BT(생명공학기술) | 기술수명주기 | |
| 연구수행주체 | 학 | 과학기술표준분류 | 생명 > 보건의료 > 임상의학 > 피부/감각기학 |
| 주력산업분류 | 적용분야 | 지식의 진보(비목적연구) | |
| 중점과학기술분류 | 과제유형 |
과제수행기관(업) 정보
| 과제수행기관(업) 정보 | 과제수행기관(업)명 | 충남대학 | 사업자등록번호 | |
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| 연구책임자 | 소속기관명 | 충남대학 | 사업자등록번호 | |
| 최종학위 | 박사 | 최종학력전공 | 의약보건학 |
사업비
| 국비 | 95,400,000 | 지방비(현금+현물) | 0 |
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| 비고 | |||