| 연구목표 |
○ Espn은 내이 유모세포 섬모의 actin-bundling 단백질로서 내이유모세포 섬모의 안정성과 길이 성 장에 관여하는 Espin 을 코딩함. 따라서 Espn 변이로 Espin이 결핍된 경우 난청과 전정기능장애가 발생함. ○ Espn 변이는 비증후군성 상염색체성 열성 및 우성 난청들과 관련되어 있으며 최근 다감각기관 장 애인 Usher ... |
| 연구내용 |
1. 바이러스벡터 제작 (Viral vector construction) ○ AAV2.7m8-CMV-Espn-EGFP ○ Anc80L65-CMV-Espn-EGFP 2. In vitro viral vector transduction and Espn cDNA expression analysis ○ RT-PCR and sequencing for Espn c... |
| 기대효과 |
○ Espn 변이에 의해 발생하는 비증후군성 상염색체 열성 난청 36형, 비증후군성 상염색체 우성 난청 및 Usher 증후군에 대한 치료 가능성과 근거를 제시함. ○ 유전자 변이에 의한 기능 소실(Loss of function)로 발생하는 유전성 난청에서 변이 유전자의 정상 cDNA을 주입하는 유전자 치료에 대한 또 하나의 개념증명(proof-o... |
| 키워드 |
Espn,Espin,Jerker mouse,유전성 난청,내이유전자 치료,아데노연관바이러스,유모세포 섬모 ,비 |