| 연구목표 |
(1) 원발성 섬모운동이상증 환자의 국내 현황 분석 및 web based registry를 통한 cohort 구축(2) 원발성 섬모운동이상증의 진단 확대 : 조직검사, 비강 산화질소 농도 측정, 유전자 검사 등의 국내 진단 검사방법 구축 및 지원(3) 원발성 섬모운동이상증의 다학제 연구 및 치료 기술 개발과 이를 통한 cilipathy에 대한 기초연구 연계 |
| 연구내용 |
(1) 국내 원발성 섬모운동이상증 연구를 위한 전국 다기관 네트워크 EM)의 전문가 그룹 네트워크를 통해 진료 자원의 한계를 극복하고 진료 자원 체계의 공유 (예, 병리학 전문가 조직검사의 공유, 자문을 통해 정확한 진단을 지원)- 비강 산화질소농도 측정법(nasal FeNO)의 국내 검사 구축을 통해 진료 자원체계의 공유 (예, 국외에서 PCD 진단... |
| 기대효과 |
- 희귀질환인 PCD 질환의 reigstry & cohort 구축으로 국내에서 소외되었던 분야의 다양한 학문영역에서 활용 가능한 platform으로 임상연구, 중개연구의 추진과 기초연구의 연계- 국내 연구자들의 네트워크 구축으로 진단 프로그램과 전문화된 치료로 PCD 질환자 진단과 치료에 도움- 다학제 참여로 소아청소년에서 시작된 질환을 성인까지 연계하여 ... |
| 키워드 |
원발성 섬모이상증,코호트,레지스트리 |