| 연구목표 |
인간 만능줄기세포를 활용하여 CLCN4가 인간 신경발달과정에 미치는 영향 규명. 선행 연구를 통하여 제작한 CLCN4 변이 만능줄기세포를 기반으로 한 신경세포와 3차원 뇌 오가노이드 모델에서 신경세포 사멸을 관찰함. 또한 사멸 전 단계의 신경세포에서 리소좀의 증가가 확인됨. 본 연구개발과제는 선행 연구를 토대로 (1) 세포 내 CLCN4 위치 확인 (2) ... |
| 연구내용 |
핵심 선행연구를 통하여 유전자 편집 기술을 활용한 CLCN4 변이 만능줄기세포를 생성하고, CLCN4 변이 신경모세포 생성 및 신경세포의 사멸을 관찰하였으며 CLCN4 변이 뇌 오가노이드 생성 및 표현형을 관찰함. 또한 CLCN4 변이 신경세포에서 리소좀 증가를 확인함. 이를 토대로 본 연구개발과제에서는 CLCN4 변이 뇌 오가노이드에서 단일 세포 수준의 ... |
| 기대효과 |
CLCN4는 연구 극 초기 단계에 있는 유전자로, 본 연구 결과를 토대로 CLCN4 재단 설립 이후 본격화되고 있는 CLCN4 관련 신경발달장애에 관한 연구의 선두주자로 나설 수 있을 것으로 기대됨. 또 음이온 채널인 CLCN4에 관한 연구는 뇌 기능에서 음이온의 중요성을 대두할 수 있을 것임. 무엇보다 CLCN4 변이 신경발달장애 환자들을 위한 약물 스크... |
| 키워드 |
염소 이온 채널,CLCN4,신경발달장애,인간 만능줄기세포,CLC-4,신경발생 |