| 연구목표 |
본 과제의 최종 목표는 SEC24C 유전자 변이 환자의 발병 기작을 초파리 모델을 통해 밝히고, 약물 스크리닝을 통한 치료/개선 방법을 제안 및 적용하며, 해당 과정에서 활용된 유전적 진단 기술을 이용한 새로운 개인 맞춤형 유전자 치료 방법을 제안하는 데 있음. 위 최종 목표를 달성하기 위하여 다음과 같은 세부 목표를 설정함.1. 초파리 모델을 이용한 인간... |
| 연구내용 |
SEC24C 유전자는 소포체에서 골지체로 vesicle을 수송할 때 소포 형성에 중요한 COPII 복합체의 구성 단백질에 대한 정보를 담고 있음. SEC24C 단백질은 v-SNARE 단백질과 결합하며 다양한 막단백질과 결합 능력을 보이는 등 소포 및 cargo 수송에 중요한 역할을 하는 것으로 알려짐.6 현재까지 인간 SEC24C 유전자에 관한 질병은 보고... |
| 기대효과 |
1) 학문적 기대효과SEC24C 단백질은 단백질 수송에 핵심적 요소로 여겨졌으나, SEC24C 유전자 돌연변이가 인간에게 어떠한 영향을 미치며 어떤 질병을 일으키는지 알려지지 않음. 본 연구를 통하여 SEC24C 단백질이 신경교세포에서도 중요한 기능을 수행한다는 점을 최초로 규명하는 등 SEC24C 유전자의 인간·초파리에서의 기능을 명확히 알 수 있으며, ... |
| 키워드 |
희소신경질환,COPII 복합체,초파리 질병 모델,약물 재창출,개인 맞춤형 치료법,인간화 초파리 제잘 |