| 연구목표 |
연구개발과제의 최종 목표배아 유전자 검사에 PTA(Primary template-directed amplification) 기술을 활용하여 SNP 수준까지 비교적 정확하게 분석하고 PGT-M (단일 유전자의 이상 검사)의 정밀도와 정확도를 높인 새로운 유전자 검사 기법 개발 |
| 연구내용 |
연구개발과제의 내용■ 정확도와 정밀도를 높이기 위한 새로운 착상 전 유전자 검사기법 테스트● 현재 착상 전 유전자 검사는 PCR, CE sequencing, aCGH 등 다양한 기법으로 일부 영역에 대해 염색체 이상 검사를 하고 있으며, 가장 최근에 도입된 NGS 기술을 사용하여 착상 전 유전자 검사를 진행하더라도 low coverage Whole Geno... |
| 기대효과 |
1) 연구개발성과의 활용방안● 현재 PGT 검사에서 사용되는 기존 MDA 증폭 기술을 PTA (Primary template-directed amplification) 증폭 기술로 대체하여 단일염기 다형성(Single Nucleotide Polymorphisom, SNP)과 같은 유전자 염기서열 수준의 변이 분석이 가능하도록 함.● 마우스 배아세포에서 검증... |
| 키워드 |
착상 전 유전자 검사,난임,희귀질환,싱글셀 NGS,마우스 |